Özürlüler için neler yapabiliriz?1. Özürlülüğe sebep olan nedenler analiz edilmeli, bunlardan özürlülüğü önlemede en etkili olanlar özürlülüğü önleme programında en başa alınmalıdır.
2. Anne adaylarının temel sağlık hizmetlerinden çok iyi bir biçimde ve çok erken dönemde yararlanması sağlanmalı
3. Anne adaylarının özürlülük nedeniyle özürlü çocuğa neden olabilecek çevre faktörleri konularında eğitilmesi sağlanmalı.
4. Özürlülüğün erken tanınması için tarama programları geliştirilmeli, üniversiteler yeni doğan ünitelerinde özrün doğru değerlendirilmesi için disiplinler arası bir ekip kurmalı, tanı ve yönlendirilme birimleri açılmalı,
5. Bu birimlerde tanılanan özürlülerin kaydının tutularak gerçek rakamların ve hizmet götürülecek grubun saptanması.
6. Özürlülük konusunda ihtiyaç duyulan mesleki insan gücünün nitelik ve nicelik yönünden yeterli düzeyde yetiştirilmesi için gerekli düzenlemeler yapılmalı
7. Özre özgü eğitim ortamının fiziki yönden, araç – gereç ve donanım açısından düzenlenmeli
8. Mesleki eğitim modelleri oluşturularak özürlülerin üretme, aktif katılımları sağlanmalı.
9. Özürlü çocuklara verilecek eğitim hizmetlerinin de tanılamadan hemen sonra başlayıp iş eğitimine kadar sistemli, sürekli bir şekilde ele alınıp programlanması, yaygınlaştırılması ve hizmetin iyileştirilmesi gerekmektedir. Bu aynı zamanda her özürlü çocuğa en az sınırlayıcı ortamda eğitim olanakları verilmesini de gerekli kılmaktadır.
10. Özürlü çocukların diğer çocuklar kadar gözetilmesi ve hizmet sınırlılıklarının aşılmasında önemle vurgulanan gönüllü kuruluşlarla ilgili öneriler;
11. Kurulan gönüllü kuruluşların özürlü çocuk ya da özürlüler ve ailelerine hizmet vermeleri yönünde yönlendirilmeleri yapılmalıdır.
12. Devlet gözetiminde özürlü çocuğa doğrudan eğitim, sağlık ve mesleki eğitim sağlayan gönüllü kuruluşların çabaları desteklenmelidir.
13. Boş zaman değerlendirme ve spor tesislerinde düzenleme ve değişikliklere gidilmelidir.
14. Özürlü çocukların yaşam ve eğitimini sürdürmeleri için gerekli olan araçların temininde kolaylıklar sağlanmalıdır.
15. Özürlülere karşı toplumun duyarlılığının artırılması yönünde çalışmalar hızla sürdürülmelidir.

RETT SENDROMU

Rett Sendromu, dünyada çeşitli ırklarda ve etnik gruplarda, özellikle kız çocuklarında görülen nörolojik bir rahatsızlıktır. Bu sendromun erkeklerde de görülebileceği bilinmektedir. Fakat erkek ceninlerde bu durum genellikle, annenin düşük yapması, doğum anında ölüm veya anne karnında erken ölüm gibi durumlarla sonuçlanmaktadır.

RS, ilk defa Dr. Andreas Rett tarafından tanımlanmış, Dr. Bengt Hagberg ve çalışma arkadaşları tarafından 1983 yılında yayınlanan raporla, bir hastalık olarak dünya çapında tanınmıştır.

RS’li çocuklar, 6-18 aylık olana kadar normal veya normale yakın bir gelişim gösterirler. Bu süreden sonra çocuk, geçici durgunluk veya gerileme sürecine girer, iletişim kurma becerisini yitirir ve ellerini bir dilek dilermişçesine birbirine kenetler. Hemen ardından stereotipik el hareketleri, yürüyüş bozuklukları ve kafa gelişiminde gözle görülebilir bir yavaşlama ortaya çıkar. Nöbet geçirme, uyanıkken düzensiz soluk alıp verme gibi problemler de karşılaşılabilinir.

Rett Sendromu(RS) hakkında genel bilgileri sıralarsak;

§  Nörolojik bir rahatsızlıktır. Otizm, beyin felci veya spesifik olmayan gelişme bozuklukları gibi teşhisi çok zordur,

§  Dünyadaki çeşitli ırklarda ve etnik gruplarda rastlanmaktadır,

§  İlk defa 1964 yılında, Dr. Andreas Rett tarafından tanımlanmıştır. Dünya çapında tanınması ise Dr. Bengt Hagberg’in konuyla ilgili İngilizce yayınından sonra gerçekleşmiştir,

§  X kromozomu üzerinde bulunan MECP2 geninin kusurlu olmasından dolayı oluşur,

§  Özellikle kız çocuklarında görülür. Bunun sebebi; erkeklerin 1 adet X, bir adet Y kromozomu taşımaları, oluşumda X kromozomunun kusurlu olanını kompanse edebilecek yedeği olmaması ve böylece MECP2 mutasyonunun erkek fetusun ölümüne yol açmasıdır. Kızlar ise erkeklerden farklı olarak 2 adet X kromozomu taşırlar,

§  Şimdilik, her 23 binde 1 doğumdan, 10 binde 1 doğuma kadar varan sıklıkla ortaya çıktığı bilinmektedir. En son keşfedilen genetik kanıtlarla bu sayı daha da artmış olabilir,

§  6-18 aya kadar bebeğin gelişimi normaldir,

§  Rahatsızlık konuşma yeteneğinin ve el becerilerinin kaybına sebep olur. Baş büyümesinde yavaşlama ve sürekli tekrarlayıcı el hareketleri, el becerilerinin kaybı ve ellerini amaçlı kullanamama meydana gelir. Denge bozukluğu ve yürümede bozulma başlar,

§  Bu el hareketleri; el yıkama, el bükme, eli bir yere hafifçe vurma, el çırpma, eli ağıza götürme gibi şekillerde kendini tekrar eder ve zamanla değişebilir,

§  Nöbet, nefes alma bozuklukları, diş gıcırdatma ve bel kemiğinin S şeklini alması (skolyoz) gibi problemler de ortaya çıkabilir,

§  RS’in bir ailede sadece bir kere ortaya çıkma durumu %99.5’tir,

§  Hastalığa veya komplikasyona karşı alınacak önlemler, çocuğun yetişkin yaşlara kadar hayatta kalmasını sağlar.